NGS – Kapsamlı Kromozom Taraması
NGS, yani Yüksek Hızlı Dizi Analizi, modern genetik araştırmalar için kullanılan bir teknolojidir. Kapsamlı Kromozom Taraması, bir kişinin genetik materyalinin (DNA) ayrıntılı bir şekilde incelenmesini ve bu incelemenin sonuçlarının analiz edilmesini içeren bir genetik test türüdür.
Bu test, kişinin genetik yapısını detaylı bir şekilde incelemek ve genetik riskleri, taşıyıcı durumları veya genetik hastalıklara yatkınlığı belirlemek amacıyla yapılır. Kapsamlı Kromozom Taraması, genellikle gebelik sırasında doğmamış bebeklerin genetik sağlığını değerlendirmek için veya bireylerin genetik risklerini anlamak için kullanılır.
Bu test, genomun farklı bölgelerini tarar ve genetik değişiklikleri tespit etmek için kullanılır. Özellikle Down sendromu, Edwards sendromu, Patau sendromu gibi kromozomal bozuklukları, genetik hastalıkları veya taşıyıcı durumları belirlemekte yardımcı olur. Sonuçlar, bireylerin veya ailelerin gelecekteki sağlık kararlarına rehberlik edebilir.
Kapsamlı Kromozom Taraması, genellikle hamilelik öncesinde veya hamilelik sırasında kullanılır, ancak genetik risklerin veya hastalıkların teşhisi veya taşıyıcılığının belirlenmesi gibi farklı durumlar için de gerekebilir. Bu test, genetik danışmanlık ile birlikte kullanılarak kişilerin genetik sağlığını daha iyi anlamalarına yardımcı olabilir.
NGS - Kapsamlı Kromozom Taraması Nasıl Yapılır?
NGS (Yüksek Hızlı Dizi Analizi) ile kapsamlı kromozom taraması, embriyoların erken aşamalarında, genellikle 3 günlük embriyolardan bir veya iki hücrenin biyopsi yoluyla alınmasıyla gerçekleştirilir. İşte bu sürecin daha ayrıntılı bir açıklaması:
- Biyopsi Hazırlığı: İlk adım, genellikle in vitro fertilizasyon (IVF) sürecinin bir parçası olarak gerçekleşir. Kadından yumurta hücreleri alındıktan sonra, sperm ile döllenme işlemi gerçekleştirilir ve embriyolar oluşturulur. Embriyolar gelişirken, genellikle 3. gününde, yaklaşık 6 ila 8 hücreli bir aşamaya ulaşırlar.
- Hücre Biyopsisi: 3 günlük embriyoların bir veya iki hücresi, özel bir mikroenjeksiyon veya lazer tekniği kullanılarak biyopsi yapmak için alınır. Bu hücreler, genetik analiz için izole edilir.
- DNA İzolasyonu: Biyopsi edilen hücrelerden elde edilen DNA, izole edilir ve hazırlık işlemleri yapılır. Bu DNA, daha sonra NGS için uygun hale getirilir.
- Kütüphane Hazırlığı: İzole edilen DNA, NGS için kütüphane hazırlığı aşamasından geçer. Bu aşamada, DNA dizileme için gerekli olan adaptörler eklenir ve DNA parçaları belirli bir şekilde hazırlanır.
- Dizileme: Hazırlanan kütüphaneler, NGS cihazlarına yerleştirilir ve DNA parçalarının dizilenmesi başlatılır. Bu aşamada, her bir DNA parçasının baz çiftleri sırayla belirlenir.
- Veri Analizi: Dizileme sonuçları, genetik veri analizi yazılımları kullanılarak işlenir. Bu analiz, embriyonun kromozomal profilini, genetik değişiklikleri (mutasyonlar, delesyonlar, eklemeler vb.) ve anormallikleri tespit etmeyi amaçlar.
- Sonuç Bildirimi: Analiz sonuçları, genetik uzmanlar tarafından değerlendirilir ve yorumlanır. Bu sonuçlar, embriyonun genetik sağlık durumu hakkında önemli bilgiler içerebilir ve IVF sürecinin devamını belirlemekte yardımcı olabilir.
Bu süreç, genellikle genetik danışmanlıkla birlikte yapılır, çünkü sonuçlar karmaşık olabilir ve tedavi kararlarına rehberlik etmek için bir uzmanın müdahalesi gerekebilir. Embriyoların genetik taraması, ailelerin genetik hastalık risklerini azaltmalarına veya sağlıklı gebeliklerin başlamasına yardımcı olabilir.
NGS Kimlere Uygulanır?
NGS (Yüksek Hızlı Dizi Analizi), genetik incelemeler için oldukça kullanışlı bir teknoloji olduğu için çeşitli durumlarda uygulanabilir. İşte NGS’nin hangi durumlarda uygulanabileceği konusunda bazı örnekler:
- Tekrarlayan Düşükler: Bir kadının tekrarlayan düşük yaşadığı durumlarda, embriyonun veya fetüsün genetik yapısını incelemek için NGS kullanılabilir. Bu, tekrarlayan düşüklere neden olan genetik anormallikleri belirlemeye yardımcı olabilir.
- 38 Yaş Üzeri Anne Adayları: Anne adaylarının yaşları arttıkça, genetik anormalliklere sahip bebeklerin doğma riski artar. 38 yaş ve üzeri anne adayları, fetüsün veya embriyonun kromozomal sağlığını değerlendirmek amacıyla NGS’yi tercih edebilirler.
- Şiddetli Erkek Kısırlığı: Erkeklerdeki şiddetli kısırlık durumlarında, sperm DNA’sının incelenmesi için NGS kullanılabilir. Bu, sperm hücrelerinin genetik sağlığını değerlendirmeye ve kısırlığın nedenini anlamaya yardımcı olabilir.
- Sebebi Bilinmeyen Kısırlık: Kısırlığın sebebi belirlenemeyen durumlarda, çiftlerin üreme yeteneklerini değerlendirmek amacıyla NGS kullanılabilir. Hem erkek hem de kadın partnerlerin genetik profilinin incelenmesi bu tür durumlarda faydalı olabilir.
- Tekrarlayan Tedavi Başarısızlıkları: İnfertilite (kısırlık) tedavileri (örneğin, IVF), başarısızlıkla sonuçlanıyorsa ve nedeni belirlenemiyorsa, NGS kullanılarak embriyonun genetik sağlığı incelenebilir. Bu, tedavi protokollerini kişiselleştirmek ve başarı şansını artırmak için kullanılabilir.
NGS, genetik analizlerin daha hassas ve ayrıntılı bir şekilde yapılmasını sağladığı için bu tür durumlarda oldukça değerli bir araç olabilir. Ancak her durumda, genetik tarama ve sonuçların yorumlanması için bir genetik uzman veya danışmanın yönlendirmesi ve desteklenmesi önemlidir.
