PGT – Tek Gen Hastalıkları İçin
Tek Gen Hastalığı, bir kişinin DNA’sındaki tek bir gen mutasyonu nedeniyle oluşan genetik bir hastalığı ifade eder. Bu tür hastalıklar, genellikle anne ve babadan gelen genetik materyallerin birleşmesi sonucu oluşur ve bu hastalıkları taşıyan kişiler hastalığı genellikle çocuklarına da geçirebilirler.
Tek gen hastalıkları, genellikle birçok farklı semptom ve etki gösterebilirler. Bu hastalıkların ciddiyeti, hangi genin etkilendiğine ve gen mutasyonunun ne tür bir etkiye sahip olduğuna bağlı olarak değişebilir. Örnek olarak, orak hücre anemisi, sistik fibrozis, Tay-Sachs hastalığı gibi tek gen hastalıkları örnek verilebilir.
Bu tür hastalıkların tanısı genellikle genetik testlerle konur. Tedavi ise hastalığın türüne ve şiddetine bağlı olarak değişebilir. Bazı durumlarda semptomları hafifletmek veya kontrol altına almak için ilaçlar kullanılabilirken, diğer durumlarda cerrahi müdahale gerekebilir.
Tek gen hastalıkları genellikle aile geçmişi ve genetik danışmanlık hizmetleriyle ilgilidir. Bu nedenle, aile geçmişi veya risk faktörleri bulunan kişilerin genetik danışmanlık alarak risklerini değerlendirmeleri ve gerektiğinde önleyici tedbirler almaları önemlidir.
PGT – Tek Gen Hastalıkları İçin
PGT (Preimplantasyon Genetik Tanı), tek gen hastalıkları gibi genetik hastalıkların önlenmesine yardımcı olan bir tıbbi prosedürdür. PGT, IVF (In Vitro Fertilizasyon) süreciyle birleştirilir ve genetik hastalık riski taşıyan aileler için bir seçenek sunar.
PGT, aile geçmişi veya genetik test sonuçlarına dayalı olarak belirlenen özel bir genetik hastalık için risk taşıyan embriyoların seçilmesini sağlar. İşte PGT’nin tek gen hastalıkları için nasıl çalıştığı:
- IVF Süreci: PGT başlamadan önce, çiftlerden yumurta ve sperm örnekleri alınır. Bu örnekler laboratuvar koşullarında birleştirilerek embriyolar oluşturulur.
- Embriyo Gelişimi: Oluşturulan embriyolar laboratuvar koşullarında birkaç gün boyunca büyütülür. Bu süre zarfında embriyolar normal olarak gelişir.
- Genetik Analiz: Embriyolar belirli bir büyüklüğe ulaştığında, bir veya daha fazla hücreleri alınır ve bu hücrelerin genetik analizi yapılır. Bu analiz, embriyonun taşıdığı genetik bilgileri inceleyerek belirli bir tek gen hastalığına sahip olup olmadığını veya taşıyıcı olup olmadığını belirler.
- Sağlıklı Embriyo Seçimi: Genetik analiz sonuçlarına dayalı olarak, sağlıklı ve genetik hastalık taşımayan embriyolar seçilir. Bu sağlıklı embriyolar rahime transfer edilerek hamilelik şansı artırılır.
PGT, tek gen hastalıklarının nesilden nesile geçişini önlemek ve ailelere sağlıklı bebekler sahibi olma şansı sunmak için kullanılan bir önleyici bir yöntemdir.
PGT Testi Kimlere Yapılır?
PGT (Preimplantasyon Genetik Tanı) testi, aşağıdaki durumlarda düşünülebilecek bir genetik tarama yöntemidir:
- Tek Gen Hastalığı Taşıyıcıları: Anne ve baba adayları, aile geçmişi veya genetik test sonuçlarına dayalı olarak belirli bir tek gen hastalığının taşıyıcısıysa (örneğin, orak hücre anemisi, sistik fibrozis, Tay-Sachs hastalığı gibi), PGT ile bu hastalığın nesilden nesile geçişini önlemek amacıyla embriyoları genetik olarak tarayabilirler.
- Kromozomal Anormallikler Riski: Anne adayları önceki hamileliklerinde veya aile geçmişi nedeniyle kromozomal anormallik riski taşıyorsa, PGT ile sağlıklı embriyoların seçilmesi ve sağlıklı bir gebeliğin teşvik edilmesi düşünülebilir.
- Tekrarlayan Tüp Bebek Başarısızlıkları: Tekrarlayan tüp bebek başarısızlıkları yaşayan çiftler, PGT kullanarak embriyo seçimi yaparak başarı şanslarını artırabilirler.
- Akraba Evlilikleri: Akraba evliliği yapmış olan çiftlerde, genetik hastalık riski daha yüksek olabilir. Bu durumda PGT, potansiyel riskleri azaltmak için bir seçenek olabilir.
- Tekrarlayan Düşükler: Tekrarlayan düşükler yaşayan çiftler, embriyoların genetik sağlığını incelemek ve sağlıklı gebelik şanslarını artırmak için PGT’yi düşünebilirler.
- Yaşlı Anne Adayları: 38 yaş ve üstü olan anne adayları, yaşla birlikte artan kromozomal anormallik riskini azaltmak amacıyla PGT’yi düşünebilirler.
- Erkeklerde Şiddetli İnfertilite: Şiddetli infertilite sorunu yaşayan erkeklerde, spermin genetik sağlığı incelenerek sağlıklı embriyoların seçimi yapılabilir.
- Ailevi Genetik Hastalıklar: Önceki gebeliklerinde veya aile geçmişlerinde genetik hastalıklı çocukları olan çiftler, gelecekteki gebeliklerinde benzer hastalıkları önlemek amacıyla PGT’yi düşünebilirler.
PGT Testi Fiyatı Ne Kadardır?
PGT (Preimplantasyon Genetik Tanı) testinin fiyatı, birçok faktöre bağlı olarak değişebilir ve ülke, klinik, kullanılan teknoloji ve testin kapsamı gibi faktörlerden etkilenebilir. Genellikle PGT, IVF (In Vitro Fertilizasyon) sürecine ek bir maliyet oluşturur.
